中华慈善总会罕见病救助办公室张建慧指出，由于发病率极低，罕见病一直为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽视。有资料显示，全国范围内活跃的罕见病组织不超过20家，它们大多由罕见病患者发起，更像是自救、互助型组织，无专职工作人员、无组织构架、无资金来源。按照世界卫生组织定义的罕见病发病率以及其他国家罕见病患者人数估算，我国约有患者超过千万人。
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